A ciência avança ainda mais na compreensão do genoma humano com o primeiro sequenciamento completo do cromossomo Y — um dos dois cromossomos sexuais, transmitido de pai para filhos. Para o sequenciamento inédito publicado na revista Nature, trabalharam na missão mais de 100 pesquisadores, vindos de diferentes partes do globo.
Vale lembrar que, na história da genética, a primeira sequência do genoma humano foi descoberta há cerca de 20 anos, mas existiam ainda muitas lacunas naqueles dados e faltas de continuidade. No ano passado, é que a primeira sequência do genoma humano sem intervalos foi revelada. Apesar do feito, a sequência continha detalhes apenas de dois cromossomos X, já que era de uma mulher, deixando de fora o Y.
Dificuldade em sequenciar o cromossomo Y
Até então, "tínhamos uma imagem incompleta [do genoma humano], mas agora podemos ver todo o genoma, de ponta a ponta, pela primeira vez”, incluindo os detalhes do cromossomo Y, afirma Rajiv McCoy, professor assistente de biologia da Universidade Johns Hopkins e um dos autores do estudo, em nota.
Para alcançar esse feito, foi preciso desenvolver e usar algoritmos de bioinformática. No processo, a maior dificuldade em decodificar o Y estava em seus padrões moleculares extensamente repetitivos. Para entender, cerca de 30 milhões das letras que compõem o código genético do cromossomo são sequências repetitivas, o que dificultava o sequenciamento completo de forma precisa.
Por que sequenciar o cromossomo Y?
Quase sempre o cromossomo Y é relacionado com a questão do sexo masculino, incluindo a fertilidade, mas esta é uma forma simplista de analisar a sua importância dentro da genética. Inclusive, outros fatores estão espalhados por todo o genoma e também são fundamentais em determinar características de indivíduos masculinos, femininos e intersexuais.
Por outro lado, pesquisas recentes indicam que os genes presentes no cromossomo Y podem impactar no risco e na gravidade de um caso de câncer. Neste ponto, o recente sequenciamento dá um salto, pois revelou 41 genes adicionais até então desconhecidos.
Risco de câncer
“Agora, que temos essa sequência 100% completa do cromossomo Y, podemos identificar e explorar inúmeras variações genéticas que podem impactar características e doenças humanas de uma forma que não podíamos fazer antes”, explica Dylan Taylor, geneticista da Johns Hopkins e um dos autores do estudo.
Para os próximos anos, os pesquisadores da Johns Hopkins devem investigar o processo de evolução do cromossomo Y, incluindo a sua possível perda. Em paralelo, os genes do cromossomo serão analisados em busca de mutações que impactam o risco de câncer no pâncreas, por exemplo. Outras doenças com causas genéticas poderão ser incluídas nessas análises futuramente.
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